Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba vrodených srdcových chýb

Vedeli ste, že v štruktúre srdca a koronárnych ciev existuje viac ako 100 druhov chýb, ktoré sa bežne nazývajú vrodené chyby alebo ICHS? Svetové štatistiky tvrdia, že výskyt ICHS u detí je približne 8 promile. Od 0,7 do 1,7 % detí sa rodí s rôznymi defektmi v štruktúre tohto orgánu. Ochorenie srdca u novorodencov je problém, ktorý treba riešiť. Včasné odhalenie a adekvátna terapia tejto anomálie môže dieťaťu nielen zachrániť život, ale dať mu aj možnosť plne sa rozvinúť.

UPU: prehľad

Pediatria chápe vrodené chyby ako porušenia štruktúry orgánov alebo systémov, ktoré vznikajú in utero. Počas dlhých 40 týždňov prejde plod postupne všetkými štádiami svojho vývoja, od maličkej bunky zygoty až po malého človiečika – takmer presnú kópiu svojich rodičov. Počas tehotenstva sa postupne vytvárajú všetky vnútorné systémy plodu. Normálne by sa mali rozvíjať podľa určitého programu stanoveného prírodou. A ak všetko pôjde podľa plánu, v 37. – 41. týždni sa dieťa narodí s plne formovanými a pripravenými orgánmi.

Stáva sa, že evolúciou odladený systém zlyhá. V určitom okamihu dôjde k poruche obvyklého mechanizmu a orgán sa prestane vyvíjať podľa plánu. Môže sa to stať každému vnútornému orgánu, ale nás zaujíma srdce. Najzraniteľnejšia je v období od 2. do 8. týždňa po počatí. V tomto čase žena často ani nevie o zrode nového života v jej vnútri. Akýkoľvek negatívny vplyv v tomto čase môže byť smrteľný a môže sa stať faktorom, ktorý vyvolal vznik ICHS.

Prečo sa objavujú chyby

Nie sme si spoľahlivo vedomí príčin defektov plodu. Môžeme len predpokladať vplyv niektorých faktorov:

• Chromozomálne abnormality sú štrukturálne alebo kvantitatívne zmeny v génovom materiáli. Materské aj otcovské bunky môžu byť defektné. Pravdepodobná je dedičná chyba aj mutácia, ktorá sa objavila prvýkrát. Aj keď sú rodičia zdraví, z nejakého dôvodu sa niekedy vyvinie chyba v jednej reprodukčnej bunke. Ak sa táto konkrétna bunka stane základom embrya, dôjde k porušeniu.
• Vplyv vonkajších teratogénov. Neustály kontakt s toxínmi je nebezpečný najmä v 1. trimestri. U žien zamestnaných v priemysle farieb a lakov často zistíme ICHS plodu na ultrazvuku. Užívanie niektorých liekov v prvom trimestri (antiepileptiká, Ibuprofen, lítiové prípravky a iné) môže viesť k rovnakým následkom. Nebezpečný je nadbytok vitamínu A, ionizujúce žiarenie, život v ekologicky nepriaznivej oblasti.
• Intrauterinné infekcie. Ide predovšetkým o rubeolu - pri primárnej infekcii tela sa vyskytujú srdcové chyby plodu, poškodenie očí a sluchového orgánu. Chrípka a cytomegalovírus, akákoľvek vírusová infekcia s horúčkou, sú nebezpečné v prvom trimestri tehotenstva.
• Materské faktory. Riziko vzniku ICHS u detí je vyššie pri zaťaženej pôrodníckej anamnéze. Vždy je alarmujúce, ak predtým došlo k potratom, najmä v 13-24 týždni, čo je pravdepodobný dôsledok nediagnostikovanej chyby. Príjem alkoholu matkou, fajčenie sú plné nebezpečenstva pre nenarodené dieťa. Pravdepodobnosť mať dieťa s ICHS je vyššia u rodiacich žien nad 35 rokov a s diabetes mellitus.
• Rodinné faktory. Užívanie drog (kokaín, marihuana) otcom dieťaťa zvyšuje riziko vzniku ICHS.

Poznať príčiny a následky srdcových chorôb u novorodenca a plodu je dôležité, no často sa nedá s istotou povedať, ktorý faktor bol rozhodujúci. Nie je možné vysledovať, čo presne viedlo k objaveniu sa defektu. Bola tabletka Ibuprofen, ktorú užila matka proti bolesti hlavy, smrteľná, alebo bolo ochorenie spôsobené „chyteným“ vírusom? Môžeme len predpokladať a snažiť sa vylúčiť všetky negatívne faktory.

Mnoho tvárí srdcových chýb: klasifikácia a typy

Zaujímavá je klinická klasifikácia CHD:

• Cyanotická (sprevádzaná cyanózou kože, slizníc). Sú to Fallotova tetralógia, spoločný arteriálny kmeň, transpozícia veľkých tepien.
• Sprevádzaná bledosťou (charakterizovaná vazokonstrikciou v koži a slizniciach). To je prípad otvoreného ductus arteriosus, defektov v septách medzi komorami a predsieňami a stenózy pľúcnej chlopne.
• Vedie k systémovej hypoperfúzii (oslabený prietok krvi). Toto je charakteristické pre defekty aorty (stenóza alebo koarktácia).

Ďalší pracovný systém zahŕňa delenie ICHS podľa charakteristiky hemodynamických porúch – prietok krvi cievami. Tu je dôležité zdôrazniť nasledujúce možnosti:

• spojené s fetálnymi komunikáciami (funkcie systému krvného toku plodu). Pohyb krvi vo veľkom kruhu závisí od priechodnosti špeciálnej štruktúry nazývanej patent ductus arteriosus alebo PDA.
• VSP, nesúvisiace so zachovaním štruktúr plodu.

Prvý prípad je pre novorodenca kritický. Jeho cirkulácia závisí od toho, ako dlho bude foramen ovale a PDA existovať. Počas procesu pôrodu sa musia uzavrieť. Potom je možný plnohodnotný prechod na nový režim krvného obehu s dvoma kruhmi. Ale pri tomto type ICHS môže obehový systém fungovať len so zachovaním štruktúr plodu - otvoreného oválneho okna alebo ductus arteriosus. Ak sa zatvoria, nastáva kritická situácia a srdcové zlyhanie.

Symptómy a príznaky ICHS

Ochorenie srdca u novorodencov sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Klinický obraz závisí od typu defektu, stupňa hemodynamickej poruchy, prítomnosti sprievodnej patológie a ďalších faktorov. Niektoré vrodené srdcové choroby zostávajú asymptomatické a nie sú zistené počas novorodeneckého obdobia. Sú diagnostikované neskôr - u dojčiat vo veku 1-6 mesiacov. Menej často sa ICHS zistí po prvom roku života.

Hlavné príznaky vrodenej srdcovej choroby:

• cyanóza alebo bledosť kože a slizníc;
• srdcové šelesty;
• príznaky srdcového zlyhania.

V priebehu ochorenia u novorodencov sa rozlišujú dve kritické obdobia:

• 3-5 deň: oválne okno sa zatvorí;
• 3-6 týždňov: vaskulárna pľúcna rezistencia klesá.

Počas týchto období je narušená hemodynamika, stav dieťaťa sa zhoršuje.

U dojčiat a batoliat mladších ako 3 roky môžu nasledujúce príznaky naznačovať prítomnosť ICHS:

• cyanóza alebo bledosť kože;
• rýchla únava pri kŕmení;
• dyspnoe;
• nedostatok hmotnosti;
• oneskorenie vo fyzickom vývoji;
• časté ochorenia priedušiek a pľúc.

Niektoré srdcové chyby zostávajú nediagnostikované až do dospievania. Patológia môže byť podozrivá z nasledujúcich príznakov:

• zaostávanie vo fyzickom vývoji (nízka hmotnosť a výška);
• únava, slabosť;
• kardiopalmus;
• opuch končatín;
• bledosť alebo cyanóza kože;
• nadmerné potenie;
• kardiovaskulárny syndróm (chrapľavosť, stridor - sipot hlučné dýchanie).

Ak dospievajúci prejaví tieto príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom: zistiť príčinu tohto stavu, vylúčiť vrodenú srdcovú chorobu.

Diagnostická schéma

Ako vyšetriť dieťa s podozrením na vrodené srdcové chyby? Diagnostická schéma je nasledovná:

• Fyzikálne vyšetrenie. Posúdi sa celkový stav, vypočíta sa pulz a frekvencia dýchania. Osobitnú pozornosť si zaslúži farba kože a slizníc (je dôležité identifikovať bledosť alebo cyanózu). Vykonáva sa auskultácia (počúvanie) srdca a pľúc.
• Inštrumentálny výskum. Ak sa počas fyzikálneho vyšetrenia zistia abnormality, je indikované ďalšie vyšetrenie. Je potrebné identifikovať srdcovú chybu, určiť jej typ, posúdiť stupeň hemodynamickej poruchy.

Auskultácia srdca je kľúčovým bodom v primárnej diagnostike vrodených chýb. Srdcové ozvy posudzuje neonatológ v pôrodnici alebo pediater na recepcii. Je dôležité mať na pamäti, že srdcové šelesty sú detekované u 60-70% novorodencov počas prvého týždňa života, ale nie vždy to naznačuje patológiu. Často sú spojené s reštrukturalizáciou krvného obehu a sú variantom normy.

Šelesty spôsobené hemodynamickými poruchami pri ICHS sa zvyčajne zisťujú na 4. – 5. deň života alebo neskôr. Pozornosť si zaslúži zvuky, ktoré pretrvávajú dlhšie ako 3 dni, ako aj v kombinácii s príznakmi srdcového zlyhania:

• dýchavičnosť;
• rýchly tlkot srdca a dýchanie;
• opuch končatín;
• zväčšenie pečene;
• zvýšené potenie;
• znížená produkcia moču;
• slabé dojčenie (u novorodencov a detí mladších ako jeden rok).

Neprítomnosť šelestu na srdci nevylučuje poruchu jeho vývoja. Ak existujú ďalšie príznaky patológie, je nevyhnutné pacienta vyšetriť.

Pri zistení patologických zvukov alebo iných príznakov ICHS dieťa sleduje kardiológ a vyšetrenie pokračuje:

• Elektrokardiografia (EKG) - hodnotenie hlavných ukazovateľov srdca.
• EchoCG je ultrazvukové vyšetrenie srdca. Na obrazovke lekár vidí dvoj- alebo trojrozmerný obraz, dokáže identifikovať chyby vo vývoji srdca, posúdiť prietok krvi.
• Pulzná oxymetria - umožňuje posúdiť stupeň nasýtenia krvi kyslíkom a identifikovať hypoxiu (nedostatok kyslíka).
• Rentgén hrude. Vykonáva sa na posúdenie veľkosti srdca. Pomáha identifikovať niektoré nedostatky. Hodnotí sa aj stav pľúcneho vzoru. Jeho zmeny naznačujú porušenie prietoku krvi v malom (pľúcnom) obehu a pomáhajú pri diagnostike mnohých ICHS.
• CT vyšetrenie. Umožňuje získať podrobný obraz srdcových komôr a blízkych ciev. MRI sa považuje za alternatívu.
• Srdcová katetrizácia. Vykonáva sa až po kompletnom echografickom vyšetrení, poskytuje podrobnejšie informácie o práci orgánu.

Novorodenecký skríning

Všetkým novorodencom sa podľa protokolu odporúča vykonať pulznú oxymetriu priamo v pôrodnici (alebo na novorodeneckom oddelení, ak tam bolo bábätko hospitalizované). Test sa vykonáva v prvých 24 až 48 hodinách života. Umožňuje identifikovať nediagnostikované vnútromaternicové malformácie vrátane kritických (ICHS, ohrozujúce život dieťaťa). Je povolené vykonať test v prvý deň po narodení, ak sa stav dieťaťa zhorší.

Pulznú oxymetriu vykonáva novorodenecká sestra. Saturácia kyslíkom (SaO2) sa hodnotí na pravej ruke a nohe. Výsledky testov hodnotí lekár:

• Negatívny test - SaO2 viac ako 95% na oboch končatinách; rozdiel medzi indikátormi na ruke a nohe nie je väčší ako 3%. To je dobrý výsledok, hovorí, že prietok krvi nie je narušený.
• Pozitívny test – SaO2 menej ako 95 % v jednej končatine a 90-95 % v druhej alebo menej ako 90 % v ruke a nohe; rozdiel je viac ako 3%. Ide o nepriaznivý výsledok - je potrebná konzultácia s kardiológom a ďalšie vyšetrenie.

EchoCG sa považuje za zlatý štandard diagnostiky ICHS. Celý rozsah vyšetrenia určuje ošetrujúci lekár s prihliadnutím na konkrétnu klinickú situáciu.

Metódy liečby defektov

Princíp liečby sa určuje individuálne. Berieme do úvahy existujúce protokoly, odporúčania a určujeme taktiku manažmentu pacienta s prihliadnutím na typ defektu, stav prietoku krvi a ďalšie parametre.

Užívajú lieky

Anatomického defektu sa nezbavíte tabletkami ani injekciami. Lieky dieťaťu predpisujeme až v štádiu prípravy na operáciu. Používajú sa lieky z rôznych skupín:

• glykozidické srdcové činidlá;
• ACE inhibítory;
• blokátory vápnikových kanálov;
• antagonisty aldosterónového receptora;
• vazodilatátory;
• diuretiká.

Cieľom takejto liečby je kompenzovať vzniknuté srdcové zlyhanie a zmierniť stav pacienta. V niektorých prípadoch medikamentózna terapia pokračuje aj po operácii (najmä ak zásah nebol radikálny).

Okrem hlavnej terapie sú predpísané vitamíny. Na prevenciu bakteriálnych komplikácií je znázornená sanácia ložísk chronickej infekcie. Pri obehovom zlyhaní sa vykonáva oxygenoterapia – saturácia krvi kyslíkom.

Chirurgický zákrok a jeho indikácie

Operácia je potrebná, ak existuje:

• kritická vrodená srdcová choroba u novorodencov;
• príznaky akútnej, kongestívnej srdcovej nedostatočnosti;
• ťažká pľúcna hypertenzia (zvýšený tlak v cievach pľúc);
• výrazné zníženie saturácie tkaniva kyslíkom;
• porušenie srdcových chlopní;
• závažné oneskorenie vo fyzickom vývoji;
• narušenie práce iných orgánov na pozadí srdcových ochorení.

Chirurgické možnosti:

• Radikálna operácia – kompletná anatomická korekcia defektu, odstránenie vývojových anomálií.
• Korekcia hemodynamiky - rozdelenie prietoku krvi na venózny a arteriálny. Vykonáva sa, ak nie je možné úplne obnoviť integritu srdca a odstrániť poruchu.
• Paliatívna chirurgia je chirurgický zákrok, ktorý nekoriguje defekt. Účelom takejto liečby je dočasne zlepšiť prietok krvi a vyhnúť sa rozvoju komplikácií. Často sa stáva prípravným štádiom pre ďalšiu radikálnu alebo hemodynamickú operáciu.

V tabuľke nižšie sú uvedené objemy a termíny pre chirurgickú liečbu najčastejších defektov.

Chirurgická liečba sa vykonáva dvoma spôsobmi:

• Uzavretá prevádzka. Možná endovaskulárna intervencia, keď sa všetky manipulácie vykonávajú bez rezov, cez cievy. Anestézia nie je potrebná, stačí lokálna anestézia. Uzavreté operácie zahŕňajú aj operácie, pri ktorých je hrudník otvorený bez prístupu k srdcovým komorám.
• Otvorená operácia. Prebieha v podmienkach umelého obehu. Počas operácie sa otvárajú srdcové komory. Takto sa vykonávajú všetky komplexné rekonštrukčné zásahy.

Dôsledky: čo sa stane, ak sa nelieči?

Vrodená srdcová chyba nie je situácia, ktorú možno nechať na náhodu. Bez liečby vedie ICHS k rozvoju komplikácií:

• srdcové zlyhanie - stav, v ktorom orgán nie je schopný vykonávať svoju prácu;
• porušenie rytmu;
• infekčná endokarditída - bakteriálna lézia srdcových chlopní;
• bronchopulmonálne ochorenia (bronchitída, pneumónia).

Všetky tieto stavy výrazne narúšajú normálny priebeh života, bránia plnému rozvoju a môžu spôsobiť invaliditu.

Profylaxia

Dá sa ochoreniu predchádzať? Nevieme s istotou, prečo k malformáciám srdca dochádza, a tento proces nedokážeme plne ovplyvniť. Ale je v našich silách identifikovať patológiu v štádiu vnútromaternicového vývoja, určiť možné riziká a pripraviť sa na narodenie dieťaťa s defektom. Ak je defekt nezlučiteľný so životom, je indikované prerušenie tehotenstva do 22 týždňov.